A trissomia do cromossomo 13 é uma doença genética rara que prejudica o desenvolvimento normal do bebê, causando sintomas como malformações no coração e cérebro, microcefalia e baixo peso ao nascer.
Também conhecida como síndrome de Patau, a trissomia do cromossomo 13 é causada por um erro na divisão das células, sendo mais comum em bebês de mães com mais de 35 anos.
Leia também: Síndrome de Patau: o que é, características, causas e tratamento tuasaude.com/sindrome-de-patauA trissomia do cromossomo 13 não tem cura e o tratamento desta condição deve ser feito pelo pediatra, que pode indicar o uso de medicamentos, sessões de fisioterapia e fonoaudiologia, e a realização de cirurgias.
Sintomas de trissomia do cromossomo 13
Os principais sintomas e sinais da trissomia do cromossomo 13 são:
- Baixo peso ao nascer;
- Malformações no cérebro e medula espinhal;
- Microcefalia;
- Fenda palatina;
- Lábio leporino;
- Problemas de visão e/ou audição;
- Defeitos cardíacos congênitos;
- Malformações gastrointestinais, como onfalocele.
Alguns bebês também podem apresentar olhos pequenos ou ausentes, alterações no sistema circulatório e urogenital, e malformação nas mãos ou pés, como dedos extras ou parte inferior dos pés arredondada.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ser confirmado pelo obstetra durante a gravidez, por meio de exames como ultrassonografia, translucência nucal e amniocentese.
Marque uma consulta com o especialista mais perto de você, para verificar o risco de trissomia do cromossomo 13:
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Após o nascimento do bebê, o diagnóstico é feito pelo pediatra, através do exame físico e da realização da citogenética, um exame genético que avalia possíveis alterações na estrutura e número de cromossomos.
Possíveis causas
A trissomia do cromossomo 13 é causada por um erro na divisão das células, provocando a formação de uma cópia extra do cromossomo 13.
Outra causa dessa síndrome é uma transferência desequilibrada, que leva à presença de duas cópias normais do cromossomo 13 e uma parte adicional do cromossomo 13.
Além disso, outra causa menos comum é o mosaicismo, que resulta em 3 cópias do cromossomo 13 em algumas células e duas cópias em outras. No mosaicismo, os sintomas geralmente são mais leves, aumentando a expectativa de vida dos bebês.
Esta condição é mais frequente em bebês de mães que têm mais de 35 anos.
Como é feito o tratamento
O tratamento da trissomia do cromossomo 13 inclui:
- Medicamentos, para aliviar os sintomas e tratar possíveis infecções;
- Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, para ajudar no desenvolvimento do bebê;
- Aparelho auditivo, para bebês com alterações na audição;
- Cirurgias, para tratar malformações cardíacas, fendas nos lábios e no céu da boca, para tratar glaucoma ou melhorar o suporte respiratório.
Além disso, o cuidado paliativo e o suporte familiar também são importantes, para melhorar o conforto do bebê e da família.
O tratamento deve ser indicado pelo pediatra e tem o objetivo de oferecer os cuidados de suporte e melhorar a qualidade de vida do bebê.
Trissomia do cromossomo 13 expectativa de vida
A expectativa média de vida de bebês com trissomia do cromossomo 13 é de 7 a 10 dias.
Entretanto, de acordo com a gravidade desta síndrome, alguns bebês podem viver até 2 anos.
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